בדיקות לאיתור תסמונת דאון

תסמונת דאון הינה תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום 21 - כלומר מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מספר 21, בכל תא בגוף, או בחלק  מהתאים, במקום שני עותקים בלבד. עודף המטען הגנטי, גורם למגוון תופעות גופניות ושכליות אופייניות, המשפיעות על התפתחות הילד ועל מצבו הרפואי מרגע לידתו.

הבדיקות הבאות אינן מאששות או מפריכות את קיומה של תסמונת דאון, אך חושפות את קבוצת הסיכון וכאשר הסיכון המתקבל מהבדיקות הוא יותר מ-1:380, ההמלצה היא לביצוע בדיקת מי שפיר.

 

שקיפות עורפית

בדיקת אולטרסאונד אשר ניתן לבצעה בשבועות 14–11 להריון, הבודקת את עורף העובר, בו נמצא נוזל צווארי לימפטי. אצל עובר תקין, הנוזל הצווארי נספג בגוף ולכן ככל שעובי הנוזל הצווארי דק יותר, כך קטנים סיכויי העובר להיות עם תסמונת דאון.

הבדיקה היא בדיקת סקר, כך שהיא מצביעה על ההסתברות להמצאות הפגם ואיננה יכולה לאבחן בוודאות פגם כרומוזומלי. במקרים בהם הבדיקה מצביעה על הסתברות זו, יש צורך לשקול ביצוע בדיקות נוספות, כמו בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שליה.

משתנה הגיל יחד עם תוצאות השקיפות העורפית - מאפשרים לאבחן כ-70% מהמקרים של תסמונת דאון.

 

הסקר המשולש של השליש הראשון

על מנת להעלות את אחוזי הגילוי של תסמונת דאון, תוך הקטנת מספר בדיקות מי השפיר וסיסי השליה - מלבד בדיקת השקיפות העורפית, התווספה גם בדיקת דם הבודקת רמות של שני הורמונים המיוצרים על ידי השליה (BHCG, PAPP-A). בדיקה זו מאפשרת לזהות בין 80-85% מהמקרים של תסמונת דאון. את הבדיקה רצוי לבצע בסמוך לבדיקת השקיפות העורפית.

 

הסקר המשולש של השליש השני

ידוע בשם "חלבון עוברי", מתבצע בשבועות 16-18,  ולא יאוחר משבוע 20. סקר זה כולל שלוש בדיקות דם הנלקחות בדגימה אחת -  חלבון עוברי , HCG , ואסטריול, אלו הם שלושה חלבונים אשר לרב מצויים בדם האישה רק במשך תקופת ההריון כאשר רמתם משתנה עם התפתחותו. בדיקה זו מאפשרת את גילויים של כ-65% מהמקרים של תסמונת דאון.

 

הסקר ה"מרובע"

הסקר המרובע מציע, למעשה, את אותן בדיקות של הסקר המשולש, בתוספת בדיקת דם לאינהיבין. באמצעות הסקר המרובע,  שיעור הזיהוי של תסמונת דאון משתפר ועומד על  75%. חשוב לציין כי בדיקה זו אינה כלולה בסל הבריאות וכרוכה בתשלום נוסף.

 

הבדיקה הכוללת

ידועה גם כ-INTEGRATED TEST - מדובר בבדיקה הכוללת את שקלול תוצאות הסקר המשולש של השליש הראשון יחד עם תוצאות הסקר המרובע. ישנם שני שלבים לביצוע הבדיקה, הראשון מתרחש בשבועות 11-13 להריון והשני בשבועות  16-18 להריון -  כאשר רק לאחר הבדיקה השנייה מתקבלות התוצאות. באמצעות הבדיקה הכוללת ניתן לגלות מעל 90% ממקרי תסמונת הדאון.

 

בדיקת דם ל- DNA עוברי

​בדיקה חדשה המזהה DNA עוברי בדם האישה, היכולה להתבצע החל משבוע 10. 99% מהמקרים של תסמונת דאון עשויים להתגלות בזכות הבדיקה, ואף טריזומיות נוספות. הבדיקה מתבצעת בארה"ב באמצעות שליחת דגימת דם, והתוצאות מתקבלות תוך שבועיים. אם התוצאות אינן תקינון יש לבצע בדיקת מי שפיר בכדי לאמת אותן. 

צור קשר

מלאו פרטים ונציגנו ייצור עמכם קשר בהקדם: