בדיקות גנטיות

בכל הריון קיים סיכון להיוולדות עובר עם מום או הפרעה התפתחותית. עם זאת, במקרים בהם בני הזוג נשאים של מחלות גנטיות מסוימות, סיכון זה גדל משמעותית. מחלות מסוימות שכיחות יותר בקרב מוצאים עדתיים מסוימים. מטרת הבדיקות הגנטיות היא, למעשה, לוודא כי בני הזוג אינם נשאים וכי הסיכון להיוולדות עובר חולה הוא נמוך באופן משמעותי.

לצערנו, רשימת המחלות אשר אינן ניתנות לזיהוי בבדיקות המקדימות ללידה כיום עודנה ארוכה. עם זאת, ידוע כי במחלות אותן ניתן לבדוק טרם הלידה, ישנו סיכון של 25% להיוולדות עובר חולה, במידה ושני בני הזוג נשאים. רב הבדיקות ניתן לבצע באחד מבני הזוג, ובמידה ואינו נשא של אף מחלה גנטית, אין זה הכרחי לבדוק את בן הזוג השני.

ריכזנו עבורכם הסבר קצר על חלק מן המחלות אותן ניתן לבדוק, כאשר, במידה והחלטתם לבצען, יש לעשות זאת לפני ההריון או בתחילתו. הבדיקות אשר נמצאות בסל הבריאות ומתבצעות ללא תשלום או בתשלום סמלי הן: טיי זקס, סיסטיק פיברוזיס ודיסאוטונומיה משפחתית.

 

תלסמיה

מחלה תורשתית אוטוזומלית רצסיבית של תאי הדם האדומים, השכיחה באזור הים התיכון ומתרחשת בכל האוכלוסיות והקבוצות האתניות. המחלה גורמת לאנמיה, שכתוצאה ממנה יש צורך במתן עירויי דם קבועים. ניתנת לאבחון נשאות בבדיקת דם של ההורים.

טיי זקס

מחלה תורשתית, שרב הילדים הלוקים בה נפטרים בשנות חייהם הראשונות, בשל נזק מוחי קשה הנגרם כתוצאה מחוסר באנזים האחראי על חילוף חומרים של שומנים (הקסוזאמינידאז). היא מתבטאת בניוון מוחי, פיגור בהתפתחות, עיוורון, שיתוק ומוות. המחלה שכיחה בעיקר אצל יהודים אשכנזים (שיעור השכיחות עומד על 4%), אך קיימת גם בעדות אחרות. אם הבדיקה נעשית טרם ההריון, אין חשיבות למי מבני הזוג מבצע את הבדיקה, אך במקרים בהם היא נעשית במהלך ההריון, היא תיבדק על בן הזוג.

סיסטיק פיברוזיס

מחלה תורשתית קשה המשפיעה על הריאות, הלבלב, בלוטות הזיעה, מערכת העיכול ומערכת המין. זוהי המחלה הגנטית הנפוצה בקרב העולם המערבי, שהגורם לה הוא חלבון פגום הנמצא בממברנה של תאים רבים בגופו של החולה. על אף העובדה כי המחלה פוגעת בכל העדות,  היא שכיחה יותר אצל אשכנזים, כאשר שיעור הנשאות עומד על 4%.

תסמונת ה-X  השביר

תסמונת תורשתית המופיעה כמגוון תסמינים פיזיים, רגשיים והתנהגותיים בטווח מתון עד חמור, כאשר רבים מהחולים לוקים בפיגור שכלי. למעשה, תסמונת זו מהווה את הגורם הגנטי השני בשכיחותו לפיגור שכלי. בדיקת הדם לנשאות נלקחת מהאישה, כאשר במקרה ומתברר שהיא אכן נושאת את המחלה, יש לבצע בדיקת מי שפיר על מנת לבדוק אם העובר לוקה בכך.

מחלת גושה

מחלה הנגרמת כתוצאה מפגם באנזים אשר עשויה לגרום לפגיעה בתפקודי הכבד, סיבוכים נוירולוגים, פגיעה בשלד העצמות, נפיחות בקשרי לימפה ועוד. עם זאת, לעיתים אין המחלה מתבטאת בפגיעה כלשהי, וניתן לטפל בה באמצעות מתן האנזים החסר, אך החיסרון הבולט הוא שמדובר בטיפול שעלותו הכספית גבוהה.

מחלת קנוואן

מחלה ניוונית קשה של המוח, אשר סימניה באים לידי ביטוי החל מגיל שנה. היא גורמת לפגיעה משמעותית בתפקוד המוטורי והשכלי, כך שלרב יסבול החולה מאיבוד ראייתו ומפיגור שכלי. בנוסף, תוחלת חייהם של רב החולים במחלה זו קצרה, כך שהם נפטרים בגיל צעיר. מדובר, אמנם, במחלה נדירה, אך שכיחה יחסית בקרב אשכנזים. שכיחות הנשאות למחלה הינה כ- 1:60 באוכלוסיה האשכנזית.

תסמונת בלום

הפרעה תורשתית נדירה, אשר ללוקים בה נטייה לשינויים בפיגמנטים ולהתרחבותם של כלי הדם, ולכן לרוב הם סובלים מרגישות יתר לשמש, בנוסף להאטה בגדילה ההתפתחותית ועקרות.                        

פנקוני אנמיה

מחלה גנטית הבאה לידי ביטוי בעיקר בחוסר ניכר בתאי דם אדומים, כאשר הדבר במגמת החמרה תמידית. לרב סובלים החולים מאנמיה קשה, שינויים בשלד (בדגש על מומי ידיים) ואף מפתחים סרטן.

ישנן מחלות נוספות שניתן לבצע בדיקת נשאות:

דיסאוטונומיה משפחתית, נימן - פיק, חסר אלפא - A   אנטיטריפסין, אטקסיה, תסמונת קוסטף, סוג מסוים של חירשות מולדת, SMA ועוד.

צור קשר

מלאו פרטים ונציגנו ייצור עמכם קשר בהקדם: